Laraine Chung

ონკოლოგიურ პაციენტთა მკურნალობის პროცესში მნიშვნელოვანი გარღვევა მოხდა. ახალი ტექნოლოგია, რომელიც მთლიანი გენომის სეკვენირებას (WGS) ეფუძნება, პაციენტებს საშუალებას აძლევს, მიიღონ ზუსტი დიაგნოზი და თავიდან აირიდონ ზედმეტად რთული ქირურგიული ჩარევები.

63 წლის ლარენ ჩუნგის შემთხვევა ამის ნათელი მაგალითია. მას თვალის უკან სიმსივნე აღმოაჩნდა. ტრადიციული ტესტებით სიმსივნის ტიპის დადგენა ვერ მოხერხდა, რის გამოც პაციენტს რთული ოპერაცია ემუქრებოდა, რაც მხედველობის დაკარგვისა და სახის დაზიანების რისკს შეიცავდა. თუმცა, გენომის სეკვენირებამ ექიმებს საშუალება მისცა, დაედგინათ სიმსივნის ზუსტი ბუნება — კეთილთვისებიანი მენინგიომა, რაც გაცილებით ნაკლებად ინვაზიურ ჩარევას საჭიროებდა.

Getty Images

„გენეტიკურმა კვლევამ ყველაფერი ნათელი გახადა. ეს იყო უდიდესი შვება ჩემთვის და ჩემი ოჯახისთვის,“ — აცხადებს ჩუნგი.

მთლიანი გენომის სეკვენირება (WGS) დნმ-ის ანალიზის გზით კიბოს გამომწვევ მიზეზებს ადგენს. ეს მეთოდი ბრიტანეთის ჯანდაცვის სისტემაში (NHS) უკვე ხელმისაწვდომია 25 წლამდე ასაკის ბავშვებისა და გარკვეული ტიპის ონკოლოგიური დაავადებების მქონე მოზრდილებისთვის. თუმცა, აქამდე არსებობდა პრაქტიკული ბარიერი: ბიოფსიის ნიმუშები ლაბორატორიამდე მისატანად სპეციალურ, უკიდურესად დაბალ ტემპერატურაზე (-80C) უნდა შენახულიყო, რაც ყველა კლინიკისთვის ხელმისაწვდომი არ იყო.

კემბრიჯის Addenbrooke's-ის საავადმყოფოს სპეციალისტებმა შეიმუშავეს სპეციალური სტაბილიზატორი ხსნარი, რომელიც ნიმუშის ოთახის ტემპერატურაზე შენახვისა და ტრანსპორტირების საშუალებას იძლევა.

ეს მეთოდი უკვე დაინერგა ინგლისის აღმოსავლეთ რეგიონის რამდენიმე დიდ კლინიკაში, მათ შორის პიტერბოროსა და კინგს ლინის საავადმყოფოებში. ონკოლოგ ჯეფრი რუბასინგჰამის თქმით, ეს ტექნოლოგია „თამაშის წესებს ცვლის“, რადგან ხსნის რთულ ლოჯისტიკურ ბარიერებს და პაციენტებს საშუალებას აძლევს, უფრო სწრაფად მიიღონ წვდომა მკურნალობის თანამედროვე მეთოდებზე.

პროექტი უკვე ოფიციალურად არის აკრედიტებული და უახლოეს მომავალში მისი მასშტაბირება ინგლისის სხვა რეგიონებშიც იგეგმება. სამედიცინო გუნდს, რომელმაც ეს ინოვაცია შექმნა, 2026 წელს „სამეფო პათოლოგთა კოლეჯის“ ჯილდო გადაეცა მდგრადობისა და გარემოზე ზრუნვისთვის — ნიმუშების გაყინვის საჭიროების აღმოფხვრის გამო.

Cambridge University Hospitals/Mel Yeneralski