თანამედროვე დნმ-ის სეკვენირების ტექნოლოგიების მიუხედავად, იშვიათი მოძრაობითი დარღვევების გენეტიკური საფუძვლები ხშირად უცნობი რჩება. გერმანელმა მკვლევრებმა მნიშვნელოვანი ნაბიჯი გადადგეს ამ გამოცანის ამოსახსნელად. მათ 2 811 პაციენტის მონაცემები შეისწავლეს, რომლებსაც ატაქსია, მემკვიდრეობითი სპასტიკური პარაპლეგია და დისტონია აწუხებთ.

კვლევის შედეგად, რომელიც Nature Communications-ში გამოქვეყნდა, დადგინდა, რომ X-ქრომოსომასთან დაკავშირებული სპასტიკური ატაქსიის მიზეზი CD99L2 გენის მავნე ვარიანტებია. ეს აღმოჩენა მეცნიერებს საშუალებას აძლევს, უკეთ გაიგონ ნეიროდეგენერაციული დაავადებების განვითარების მექანიზმები.

რა ფუნქცია აქვს CD99L2 გენს?

კვლევამდე CD99L2 ძირითადად იმუნურ სისტემასთან ასოცირდებოდა და მისი ნევროლოგიური როლი უცნობი იყო. რურის უნივერსიტეტის მეცნიერებმა დაამტკიცეს, რომ ეს გენი აუცილებელია ნერვულ უჯრედებში ინფორმაციის გაცვლისთვის. კერძოდ, ის პასუხისმგებელია ნეირონული სიგნალიზაციის შენარჩუნებაზე.

ბოხუმის რურის უნივერსიტეტის მკვლევრების თქმით, CD99L2 გენის მიერ წარმოებული ცილა CAPN1-ის აქტივატორია. ცნობილია, რომ CAPN1 თავად მონაწილეობს მემკვიდრეობითი სპასტიკური პარაპლეგიისა და ატაქსიის განვითარებაში.

„დაავადების გამომწვევი ვარიანტები არღვევენ უჯრედში CD99L2 ცილის წარმოებას და ხელს უშლიან მის ურთიერთქმედებას CAPN1-თან“, — განმარტავს დოქტორი იონაშ ვებერი.

პაციენტების უჯრედებზე დაკვირვებამ აჩვენა სინაფსური პროცესების კონკრეტული დარღვევები. CD99L2-ის დეფექტები ამცირებს CAPN1-ის აქტივაციას, რაც საბოლოოდ იწვევს მოძრაობითი ფუნქციების დაქვეითებას.

გენეტიკა და ნეირომეცნიერება ერთად

ამ აღმოჩენამ ხაზი გაუსვა გენეტიკური ტესტირებისა და ფუნქციური კვლევების გაერთიანების აუცილებლობას. დოქტორ ვებერის თქმით, მხოლოდ ამ ორი დისციპლინის მჭიდრო თანამშრომლობითაა შესაძლებელი გენეტიკური ვარიანტიდან დაავადების სანდო მექანიზმის გამოყვანა.

სპასტიკური ატაქსია არის იშვიათი ნეიროდეგენერაციული დაავადება, რომელიც მოძრაობის კოორდინაციისა და სპასტიკური პარალიზის პრობლემებით ხასიათდება. სიმპტომები გამოწვეულია ცენტრალური ნერვული სისტემის, კერძოდ, ნათხემისა და მოტორული გზების დაზიანებით.

კვლევის ფარგლებში პაციენტთა კოჰორტის გენეტიკური ანალიზი ტიუბინგენში, დოქტორ ტობიას ჰააკის ხელმძღვანელობით განხორციელდა. ფუნქციური კვლევები კი ბოხუმის რურის უნივერსიტეტის გენეტიკის დეპარტამენტში, დოქტორ იონაშ ვებერის გუნდის მიერ ჩატარდა.